ウイルソン病の病態・症状・診断・治療うぃるそんびょう

ウイルソン病は、銅を胆汁へ排泄する銅輸送タンパク（ATP7B）の先天的異常により、体内に銅が過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝の疾患です。蓄積した銅は肝臓・脳（基底核）・角膜を障害し、肝硬変・神経症状・精神症状・カイザーフライシャー角膜輪などを引き起こします。

ウイルソン病とは（病態と原因）

ウイルソン病は、銅の代謝異常によって全身に銅が過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝の疾患です。両親がともに保因者（Aa）の場合に、子どもが発症（aa）することがあります。

原因は、肝細胞にある銅輸送タンパク（ATP7B など）の先天的な異常です。通常、余分な銅は肝臓から胆汁へ排泄されますが、この輸送がうまく働かないため、銅が細胞内に蓄積し、やがて肝臓・脳・角膜などの各組織に沈着していきます。

• 常染色体劣性遺伝：両親が保因者だと子どもが発症しうる
• ATP7Bの異常で銅を胆汁へ排泄できない
• 排泄されない銅が体内の各組織に蓄積する

疫学（頻度・男女比・好発年齢）

比較的まれな疾患ですが、国試では頻度・好発年齢がよく問われます。

• 発生頻度：日本では約3万人に1人
• 男女比：約2:1で男性に多い傾向
• 好発年齢：20歳までに多く、特に11〜15歳の思春期に症状が目立つ

肝臓への蓄積と肝障害

銅は肝臓に最も強く蓄積します。肝細胞に銅がたまると、次のように肝障害が進行します。

• 肝細胞の壊死：肝細胞が傷つき、壊死が起こる
• 線維化の進行：線維が増えて肝臓が硬くなる
• 肝硬変へ進行：さらに進むと肝硬変になる

腹部症状としては、下痢・腹痛・黄疸（白目や皮膚が黄色くなる）、肝腫・脾腫（肝臓や脾臓が大きくなる）などがみられます。

神経症状・精神症状

脳の基底核（運動の調整に関わる部分）に銅が沈着することで、さまざまな神経症状が現れます。約70%は神経症状で始まるとされます。

• 構音障害：うまく話せない、言葉がはっきりしない
• 振戦：手や体の一部がふるえる
• ジストニー：筋肉が不自然に収縮し、姿勢がゆがむ
• アテトーゼ：手足や体がくねくねと動く

精神症状としては、学業成績の低下（集中力・記憶力の低下）や、感情・性格の変化（イライラ・不安・無気力）がみられます。

特徴的所見：カイザー・フライシャー角膜輪

ウイルソン病に特徴的な所見がカイザー・フライシャー角膜輪です。角膜に銅が沈着することで、角膜縁に緑色（緑褐色）の色素沈着のリングが現れます。正常な眼と比べて角膜のふちに色素の輪がみられ、診断の重要な手がかりになります。

治療と早期診断

治療の基本は、体内にたまった銅の排泄を促すことと、銅を多く含む食品を控えることです。

• 銅排泄促進薬：D-ペニシラミン・トリエンチンなど。体内の銅と結合し、尿から排泄を促す
• 食事制限：銅を多く含む貝類・甲殻類などを控えめにする
• 早期診断：定期的な検査で早期に異常を見つけることが大切

早期に治療を始めることで、重い肝障害や神経障害を防ぐことができます。