成長ホルモン分泌不全性低身長症の病態・症状・診断・治療せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう

成長ホルモン分泌不全性低身長症は、脳の下垂体から分泌される成長ホルモン（GH）が不足することで、骨の長軸方向への成長が障害され低身長となる疾患です。約80%は原因のはっきりしない特発性で、身体の釣り合い（バランス）は比較的保たれるのが特徴。診断は低身長に加えGH分泌負荷試験でGHの増加不良を確認し、治療はGH補充を行います。

成長ホルモン分泌不全性低身長症とは（病態）

成長ホルモン分泌不全性低身長症は、脳の下垂体（脳の下部）から分泌される成長ホルモン（GH）が少ないために、成長が抑制されて低身長となる疾患です。

• 下垂体から分泌されるGHは、骨や体の成長を促す「成長のカギ」となるホルモン。
• GHの分泌が低下すると、骨の長軸方向への成長が障害され、身長の伸びが悪くなる。
• その結果、骨や体の成長が十分に進まず低身長となる。

疫学（頻度・性差）

頻度と性差は国試でも問われやすいポイントです。

• 頻度は約3万人に1人とされる。
• 男性に多く、男女比は約3:1。
• 身長の伸びの低下に早く気づく（早期発見）ことが大切。

症状・身体的特徴

低身長が中心症状ですが、体型の特徴もおさえておきましょう。

• 低身長とは、同年齢の平均身長より-2SD以下と定義される（下位 約2.3%にあたる）。
• GH不足により身長の伸びが悪くなる。
• 一方で、身体の釣り合い（プロポーション）は比較的保たれることが多く、全身のバランスは大きく崩れない（不均衡ではないことが多い）。

原因の分類（特発性と器質性）

原因は大きく特発性と器質性に分けられ、その割合が重要です。

• 特発性が約80%：器質的な障害がはっきりしないもの。特発性低身長症が多い。
• 器質性が約20%：下垂体やその周囲の病変が原因となるもの。代表例は頭蓋咽頭腫など。

検査・診断

診断は「低身長」と「血中GHの低下」を組み合わせて行います。

• まず低身長（-2SD以下）を確認する。
• 加えて血中GH濃度の低下を血液検査で確認する。
• GH分泌負荷試験がポイント：アルギニンやクロニジンなどを用いた2種類以上の負荷試験を行っても、血中GH濃度の増加が不良であることが診断の決め手となる。

治療

治療は不足しているホルモンを補う対応が基本です。

• 治療は成長ホルモン（GH）補充（GH投与）を行う。
• 早期診断・早期補充が大切：早期に診断してGHを補充した方が、最終身長の伸びが期待できる。
• 治療開始が遅れると最終身長が低くなるため、早期発見・早期治療がポイント。