このページは進行性筋ジストロフィー（とくにデュシェンヌ型）を「疾患」として扱い、登攀性起立（ガワーズ徴候）・動揺性歩行・腓腹筋の仮性肥大という典型サインを軸に整理します。進行性筋ジストロフィーは筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する遺伝性筋疾患で、筋線維が変性・壊死・再生を繰り返しながら弱っていきます。病型ごとに発症年齢・障害される筋・進行速度・遺伝形式が異なるのが最大のポイントです。
| 読み方 | しんこうせいきんじすとろふぃー |
|---|---|
| 定義 | 筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する遺伝性筋疾患。筋線維が変性・壊死・再生を繰り返しながら弱っていく |
| 原因・病態 | 原因遺伝子の変異により筋線維が障害される。病型により発症年齢・障害筋・進行速度・遺伝形式が異なる |
| 代表的な病型 | デュシェンヌ型（重症）・ベッカー型（軽症）・肢帯型・顔面肩甲上腕型・遠位型 |
| 主な症状（デュシェンヌ型） | 歩行開始の遅れ、動揺性歩行、ガワーズ徴候、腓腹筋の仮性肥大、左右対称の筋力低下・筋萎縮 |
| 検査・診断 | 血清CK値の著しい上昇、遺伝子検査、筋電図検査、筋生検 |
| 治療 | リハビリ（ストレッチ・運動療法）、装具、呼吸管理、心機能の管理、薬物療法・遺伝子治療 |
| 国試での狙われ方 | デュシェンヌ型＝幼児期発症・進行が速い・ガワーズ徴候・腓腹筋仮性肥大・12歳頃に歩行困難、血清CK著明上昇 |
進行性筋ジストロフィーは、筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する遺伝性の筋疾患です。筋線維が変性・壊死・再生を繰り返しながら、筋肉が少しずつ弱くなっていきます。
早期の気づきと適切なサポートが、進行の抑制や生活の質の向上につながります。
進行性筋ジストロフィーにはさまざまな病型があり、それぞれ症状や進行が異なります。代表的な病型を対比で整理します。
| 病型 | 発症時期 | 主に障害される筋 | 進行・特徴 |
|---|---|---|---|
| デュシェンヌ型 | 幼児期 | 下肢近位筋中心・左右対称 | 進行が速い重症型。ガワーズ徴候、腓腹筋の仮性肥大。12歳頃までに歩行困難に |
| ベッカー型 | 思春期以降（10代以降） | デュシェンヌ型に似る | 発症が遅く進行も緩やかな比較的軽症型。成人後も歩行可能なことが多い |
| 肢帯型 | 青年期（10代〜20代） | 肩甲帯・骨盤帯（体幹に近い筋） | 体幹に近い筋から始まり徐々に四肢へ。顔面筋は比較的保たれる |
| 顔面肩甲上腕型 | － | 顔面筋・肩甲帯筋・上腕筋 | 翼状肩甲、目を閉じにくい・頬を膨らませにくい・口笛を吹きにくい。特徴的な顔貌 |
| 遠位型 | 20〜30歳代 | 下腿など手足の先に近い筋（下腿屈筋） | 歩行障害で発症することがある。徐々に四肢近位筋・体幹筋へ広がる |
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは幼児期に発症しやすく進行が速い重症型です。幼児期のサインに早く気づくことが大切です。
とくに次の3つは典型的な特徴です。
ベッカー型はデュシェンヌ型より発症が遅く進行も緩やかです。両者の違いは国試で頻出のため対比で押さえます。
| 比較項目 | デュシェンヌ型 | ベッカー型 |
|---|---|---|
| 発症年齢 | 幼児期（3〜5歳頃）に発症しやすい | 思春期以降（10代以降）に発症することが多い |
| 筋力低下の程度 | 筋力低下が強く、進行とともに筋萎縮も顕著 | 筋力低下の程度は比較的軽い |
| 進行速度 | 進行が速く急速に悪化する | 進行が緩やかでゆっくり悪化する |
| 歩行能力 | 多くは12歳頃までに歩行が困難になる | 歩行能力は長期間保たれ、成人後も歩行できる例が多い |
診断では血清CK（クレアチンキナーゼ）値の上昇や遺伝子検査が重要です。正確な診断が適切な治療や将来の見通しに役立ちます。
根治は難しく、治療はリハビリテーションと呼吸・心機能の管理を中心に、一人ひとりに合わせて行います。
そのほか、栄養管理・日常生活の工夫・心理的サポート・家族への支援も大切なサポートです。
アフロの手