先端巨大症・巨人症の病態・症状・診断・治療せんたんきょだいしょう・きょじんしょう

先端巨大症・巨人症は、成長ホルモン（GH）の過剰分泌によって骨・結合組織・内臓が過剰に発育する内分泌疾患です。骨端線閉鎖前に発症すれば巨人症（高身長）、閉鎖後に発症すれば先端巨大症（手足・顔貌など末端の肥大）となり、その多くは下垂体腺腫が原因です。

先端巨大症・巨人症とは（病態）

先端巨大症・巨人症は、成長ホルモン（GH）が過剰に分泌されることで、骨・結合組織・内臓が過剰に発育する内分泌疾患です。GHは単独で働くのではなく、主に肝臓で産生されるIGF-1（インスリン様成長因子-1）を介して全身に作用します。

• 肝臓：IGF-1の産生を促進
• 筋肉：筋タンパク合成を促進
• 脂肪：脂肪分解・代謝を促進

その結果、骨・臓器・組織の成長・増殖が全身で亢進します。GH過剰の状態が骨の肥大 → 結合組織の増生 → 内臓の肥大という形で現れるのが本疾患の本質です。

巨人症と先端巨大症の違い（骨端線閉鎖がカギ）

同じGH過剰でも、骨端線（成長線）が閉鎖しているかどうかで現れる病態が大きく異なります。ここが国試最頻出のポイントです。

• 骨端線閉鎖前（小児・成長期）に発症 → 巨人症：まだ骨が長軸方向に伸びる余地があるため成長が続き、身長が著しく高くなる（高身長）。
• 骨端線閉鎖後（成人）に発症 → 先端巨大症：身長の伸びは止まっているため、手足や顔などの末端（先端）が肥大する。

覚え方は「GH過剰で、閉鎖前なら巨人症、閉鎖後なら先端巨大症」。カギは骨端線の閉鎖のタイミングです。

原因（多くは下垂体腺腫）

先端巨大症・巨人症の原因の多くは、下垂体（前葉）にできる良性腫瘍＝下垂体腺腫です。この腺腫からGHが過剰に分泌されることで発症します。

• 主因：下垂体腺腫（良性腫瘍）によるGH過剰分泌
• まれな原因：GHRH（成長ホルモン放出ホルモン）産生腫瘍。GHRHが増えることで二次的にGH過剰となる

基本は「下垂体由来のGH過剰」と押さえ、まれにGHRH産生腫瘍もあることに注意します。

症状（GH過剰による症状と下垂体腺腫の圧迫症状）

症状は大きく、GH過剰そのものによる症状と、下垂体腺腫が周囲を圧迫することによる症状の2系統に分けて理解します。

①GH過剰による症状

• 四肢肥大（手足が大きくなる）
• 特徴的な顔貌変化：眼窩上縁突出・下顎突出・鼻・舌・口唇の肥大
• 発汗亢進、体重増加
• 変形性関節症、腰痛、末梢神経障害（手根管症候群など）

②下垂体腺腫の圧迫による症状

• 頭痛
• 嘔吐
• 視野障害（腫瘍が視交叉を圧迫することで両耳側半盲などが起こる）

巨人症では「高身長」、先端巨大症では「手足・顔貌の変化（末端肥大）」が目立つのが特徴です。

診断のポイント

診断は、特徴的な見た目から疑い、ホルモン検査と画像検査で確定していきます。

• ①特徴的顔貌・四肢肥大から疑う（下顎突出・鼻や口唇の肥大、大きな手足など）
• ②血中GH・IGF-1の上昇を確認（GH過剰・IGF-1高値）
• ③X線・CT・MRIで下垂体腺腫や骨変化を調べる（下垂体腫瘍の描出、手足の骨変化など）

「顔貌 → 四肢肥大 → GH・IGF-1↑ → 画像検査」という流れで診断を進めるとイメージしやすいです。

治療と未治療の合併症

治療の基本は原因となっている下垂体腺腫の摘出手術です。

• 手術（摘出術）が第一選択：下垂体腺腫を取り除く
• 薬物療法：手術ができない場合などはソマトスタチン誘導体などでGH分泌を抑える

放置すると全身の合併症が問題となります。未治療では糖尿病・心不全・下垂体機能低下が起こりやすくなります。

• 糖尿病：高血糖が続き合併症のリスクに
• 心不全：心臓に負担がかかり命に関わることも
• 下垂体機能低下：ホルモン不足でさまざまな不調に