ハンチントン舞踏病の病態・症状・診断・治療はんちんとんぶとうびょう

ハンチントン舞踏病は、常染色体優性遺伝をとる進行性の神経変性疾患です。線条体（尾状核・被殻）の神経細胞変性を病因とし、多くは30〜50代に発症します。舞踏運動などの不随意運動・精神症状・認知機能低下を三主徴とするのが特徴です。

ハンチントン舞踏病とは（遺伝形式・疫学）

ハンチントン舞踏病は、常染色体優性遺伝をとる進行性の神経変性疾患です。多くは30〜50代で発症する成人発症型で、時間とともに症状が進行していきます。

• 遺伝形式：常染色体優性遺伝
• 発症年齢：30〜50代に多く、成人発症が中心
• 頻度：日本ではまれな疾患で、10万人あたり約0.38人。欧米（欧州・米国とも10万人あたり約3〜5人）の約10分の1と少ない

病因・病変部位（線条体と大脳皮質の変性）

病因として最も重要なのが、線条体（基底核の一部＝尾状核・被殻）の神経細胞変性です。とくに線条体の小型神経細胞の変性が重要とされます。

• 線条体（尾状核・被殻）の神経細胞が変性する
• 病因として線条体の小型神経細胞の変性が重要である
• 進行に伴い大脳皮質も変性し、気分・行動・考え方といった精神面の変化に関与する

三主徴（不随意運動・精神症状・認知機能低下）

ハンチントン舞踏病では、次の3つの主要症状が病像となります。

• 舞踏病（不随意運動）：不随意な動きが生じる。舞踏病様運動が特徴で、しかめ面・舌の不随意運動・肩すくめなどがみられる
• 精神症状：気分・行動の変化。進行すると性格変化・易刺激性・易怒性などがみられ、専門的な対応が必要となる
• 認知機能低下：記憶・判断力の低下

診断のポイント

診断は、神経症候・家族歴・画像所見・遺伝子診断をもとに多角的に行います。

• 家族歴：常染色体優性遺伝のため家族歴が重要な手がかりとなる
• 神経症候の評価：不随意運動・精神症状・認知機能低下などを評価
• 画像所見（MRI・CT）：線条体（尾状核）の萎縮などを確認
• 遺伝子診断：確定診断に用いられる

治療と予後

根治療法はなく、治療は対症療法が中心です。症状のコントロールと生活面の環境調整を組み合わせます。

• 症状コントロール：不随意運動・精神症状・睡眠や不安への対応
• 環境調整：生活環境の工夫・家族のサポート・多職種連携
• 予後：進行性の経過をとり、時間とともに症状は進行するため、継続的な支援が大切